Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е тежко нелечимо заболяване на централната нерва система, водещо до парализа на крайниците и атрофия на мускулите. Лечението може само да забави процеса на развитие на болестта. Обикновено болните умират вследствие блокиране работата на белите дробове. До момента са известни само два случая на почти напълно спряно развитие на заболяването – британският астрофизик Стивън Хокинг и британският китарист Джейсън Бекер.

Ученият се бори с болестта в продължение на повече от 50 години, изгубвайки постепенно всякаква подвижност, докато не се прости с живота през март миналата година заради преустановяване на дишането.

Група специалисти по молекулярна биология и генетика от университета в Харвард под ръководството на Аарон Гитлер (Aaron Gitler) разкриха тайната на развитието на това заболяване, изучавайки разликата в работата на гените в нервните клетки при здрави хора и при носители на АЛС.

Според учените, много от жертвите на това заболяване имат обща мутация в ДНК – твърде много повторения в гена C9orf72. Тази част на ДНК отговаря за синтеза на определени протеини, участващи в предаването на сигнал между нервните клетки. Появата на тези повторения съдейства за развитието едновременно на две заболявания – АЛС и една от формите на старческа деменция.

По какъв начин този ген е бил свързан с АЛС, учените не са могли да установят дълго време, както и не са разбирали, каква роля играе той при функционирането на мозъка. Биолозите се опитали да получат отговор на този въпрос, изучавайки процеса на синтез молекулите на протеините, свързани с C9orf72.

Причината е открита на съвсем неочаквано място – в клетките на дрожите. Оказало с, че ДНК на тези едноклетъчни гъби също съдържа подобни повторения, които се разчитат и обработват от гена RPS25. Този участък на ДНК отговаря за съединяването и работата на едноименния протеин, който влиза в състава на така наречените рибозоми – основните клетки – „производители“ на протеини, участващи в синтеза на РНК и изграждането на аминокиселинни вериги.

По-рано учените не обърнали особено внимание на RPS25, тъй като тази част от рибозомата не участвала в синтеза на „нормалните“ молекули на протеина и е била свързана основно с различни вирусни инфекции. Според резултатите от направените опити с дрожи, отделянето или блокирането на работата на тази част на рибозомата намалява рязко синтеза на повторенията и производството на свързаните с тях протеини, намалявайки концентрацията с 50 %.

Докъде стигат познанията ни за черните дупки?

Учените изследвали какво би се получило, ако се извърши същата процедура в клетките на хора, страдащи от заболяването на Стивън Хокинг. За целта е бил създаден специален ретровирус, който заличил RPS25 и поставил в клетката част от ДНК, подобен на основния фрагмент на гена C9orf72.

Учените не са установили никакви други видими изменения при процеса на синтез на нормалните протеини и общата жизнеспособност както на дрожите, така и на човешките клетки. Поради тази причина засега е трудно да се каже, до какво ще доведе заличаването на всички копия на RPS25.

Опитите с дрозофили, страдащи от аналог на АЛС показали, че намаляването на активността на RPS25 значително удължило живота им. Затова учените са оптимисти, че използването на описания метод ще помогне за спасяването на хора, носители на болестта на Стивън Хокинг.

Хокинг ще остане в историята с новите си открития и идеи за Вселената и нейното зараждане. Книгата му „Кратка история на времето“ му спечелва международна известност.

Той е роден на 8 януари 1942 година (300 години след смъртта на Галилео Галилей) в Оксфорд, Англия. Къщата на родителите му се намирала в северен Лондон, но по време на Втората световна война Оксфорд е по-безопасно място за живеене.

Когато е на 11 години, родителите му се преместват в Сейнт Олбанс, Хартфордшър. През 1959 г. е приет в Оксфордския университет, където не е възможно да учи математика (както той искал), затова записва физика, въпреки желанието на баща му да учи медицина.

През 1963 г., докато учи магистратура в Кеймбридж, Хокинг бива диагностициран с амиотрофична латерална склероза (АЛС). През март 1966 получава своята докторска степен по приложна математика и теоретична физика.

Той е един от най-младите членове на Английското Кралско общество, Командор на ордена на Британската империя и на други британски кралски отличия и награди за научноизследователска дейност. Въпреки че Хокинг е атеист, той е член на Папската академия на науките, която е под пряката защита на папата.

Въпреки тежкото си заболяване Хокинг не спира активната си научноизследователска дейност.

Като дете се занимава с конна езда, като ученик в Оксфорд е носови (на английски: cox) в отбора по академично гребане. Първите симптоми на болестта му се появяват след влизането му в Кеймбридж. Окончателната диагноза му е поставена на 21-годишна възраст, малко преди първата му женитба.

Докторите му казват, че едва ли ще живее повече от 1 – 2 години. Въпреки това, той не се отказва да се бори с болестта. Хокинг е сред най-дълго живелите с това заболяване, познати на медицината.

От 1985 г. използва специален апарат, за да говори. Компютърът, инсталиран в инвалидната му количка, му позволява освен да говори, да пише статии, други текстове, да ползва Интернет и електронна поща. Управлението се извършва чрез движение на единствения мускул, който Хокинг може да контролира – един от лицевите мускули на бузата, под окото. Движенията се разчитат от специален инфрачервен сензор, вграден в очилата му. За въвеждане на текст се използва система за предсказване на думите, но въпреки това целият процес е изключително труден и бавен.

Стивън Хокинг пише в съавторство с дъщеря си Люси Хокинг три детски романа: „Тайният ключ на Джордж за Вселената“ и две нейни продължения. Целта на автора е приключенията на Джордж да бъдат представени по достъпен и забавен начин за младите читатели, които да надникнат в тайните на физиката, времето и вселената.

Той е автор на книги и статии за новите открития и идеи за Вселената и нейното зараждане, включително и на популярната „Кратка история на времето“ (A Brief History of Time, 1988), която му спечелва международна известност.

Хокинг е единственият герой в „Стар Трек: Следващото поколение“, който играе сам себе си. Има и епизодични участия в сериалите „Космо и Уанда“, „Теория за Големия взрив“, „Дилбърт“, „Футурама“.

„Той беше голям учен и изключителен човек, чиято работа и наследството му ще живеят още дълги години“, казват още близките му, напомняйки за силата на неговия дух и блестящото му чувство за хумор.

„Веднъж той каза: Вселената не би била вселена, ако не беше дом на хората, които обичаме“, спомнят си децата му.

Неговите проучвания върху черните дупки и Теорията на относителността дадоха нови хоризонти на научната мисъл.

Стивън Хокинг спечели не само уважението на научните среди с постиженията си във физиката, но и любовта на милиони хора извън университетите със своята загриженост за бъдещето на света.

Той вдъхнови поколения последователи като учен и личност.

Информация: dnes.bg