Биолози от Харвард откриха ген, чиято прекалена активност води до развитие на заболяването, от което боледуваше и почина известният британски астрофизик Стивън Хокинг.
Подробното описание и възможният начин за лечение на това нервно-дегенеративно заболяване бяха представени в списание „Nature Neuroscience“, цитирано от БГНЕС.
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е тежко нелечимо заболяване на централната нерва система, водещо до парализа на крайниците и атрофия на мускулите. Лечението може само да забави процеса на развитие на болестта. Обикновено болните умират вследствие блокиране работата на белите дробове. До момента са известни само два случая на почти напълно спряно развитие на заболяването – британският астрофизик Стивън Хокинг и британският китарист Джейсън Бекер.
Ученият се бори с болестта в продължение на повече от 50 години, изгубвайки постепенно всякаква подвижност, докато не се прости с живота през март миналата година заради преустановяване на дишането.
Група специалисти по молекулярна биология и генетика от университета в Харвард под ръководството на Аарон Гитлер (Aaron Gitler) разкриха тайната на развитието на това заболяване, изучавайки разликата в работата на гените в нервните клетки при здрави хора и при носители на АЛС.
Според учените, много от жертвите на това заболяване имат обща мутация в ДНК – твърде много повторения в гена C9orf72. Тази част на ДНК отговаря за синтеза на определени протеини, участващи в предаването на сигнал между нервните клетки. Появата на тези повторения съдейства за развитието едновременно на две заболявания – АЛС и една от формите на старческа деменция.
По какъв начин този ген е бил свързан с АЛС, учените не са могли да установят дълго време, както и не са разбирали, каква роля играе той при функционирането на мозъка. Биолозите се опитали да получат отговор на този въпрос, изучавайки процеса на синтез молекулите на протеините, свързани с C9orf72.
Причината е открита на съвсем неочаквано място – в клетките на дрожите. Оказало с, че ДНК на тези едноклетъчни гъби също съдържа подобни повторения, които се разчитат и обработват от гена RPS25. Този участък на ДНК отговаря за съединяването и работата на едноименния протеин, който влиза в състава на така наречените рибозоми – основните клетки – „производители“ на протеини, участващи в синтеза на РНК и изграждането на аминокиселинни вериги.
По-рано учените не обърнали особено внимание на RPS25, тъй като тази част от рибозомата не участвала в синтеза на „нормалните“ молекули на протеина и е била свързана основно с различни вирусни инфекции. Според резултатите от направените опити с дрожи, отделянето или блокирането на работата на тази част на рибозомата намалява рязко синтеза на повторенията и производството на свързаните с тях протеини, намалявайки концентрацията с 50 %.
Докъде стигат познанията ни за черните дупки?
Учените изследвали какво би се получило, ако се извърши същата процедура в клетките на хора, страдащи от заболяването на Стивън Хокинг. За целта е бил създаден специален ретровирус, който заличил RPS25 и поставил в клетката част от ДНК, подобен на основния фрагмент на гена C9orf72.
Учените не са установили никакви други видими изменения при процеса на синтез на нормалните протеини и общата жизнеспособност както на дрожите, така и на човешките клетки. Поради тази причина засега е трудно да се каже, до какво ще доведе заличаването на всички копия на RPS25.
Опитите с дрозофили, страдащи от аналог на АЛС показали, че намаляването на активността на RPS25 значително удължило живота им. Затова учените са оптимисти, че използването на описания метод ще помогне за спасяването на хора, носители на болестта на Стивън Хокинг.
